F. Stessman, Holly A.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (23)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism Early in Development

Bernier, Raphael, Golzio, Christelle, Xiong, Bo, Stessman, Holly A., Coe, Bradley P., Penn, Osnat, Witherspoon, Kali, Gerdts, Jennifer, Baker, Carl, Vulto-van Silfhout, Anneke T., Schuurs-Hoeijmakers,

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.23 MB

english, 2014

2

Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity

Coe, Bradley P., Stessman, Holly A. F., Sulovari, Arvis, Geisheker, Madeleine R., Bakken, Trygve E., Lake, Allison M., Dougherty, Joseph D., Lein, Ed S., Hormozdiari, Fereydoun, Bernier, Raphael A., E

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.49 MB

english, 2018

3

A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease

Stessman, Holly A., Bernier, Raphael, Eichler, Evan E.

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 576 KB

english, 2014

4

Stabilization of activation induced cytidine deaminase by bortezomib does not confer increased drug target mutation frequency

Stessman, Holly A. F., Mansoor, Aatif, Linden, Michael A., Van Ness, Brian, Baughn, Linda B.

Журнал:

Leukemia and Lymphoma

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2014

5

The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder

Iossifov, Ivan, O’Roak, Brian J., Sanders, Stephan J., Ronemus, Michael, Krumm, Niklas, Levy, Dan, Stessman, Holly A., Witherspoon, Kali T., Vives, Laura, Patterson, Karynne E., Smith, Joshua D., Paep

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.69 MB

english, 2014

6

Excess of rare, inherited truncating mutations in autism

Krumm, Niklas, Turner, Tychele N, Baker, Carl, Vives, Laura, Mohajeri, Kiana, Witherspoon, Kali, Raja, Archana, Coe, Bradley P, Stessman, Holly A, He, Zong-Xiao, Leal, Suzanne M, Bernier, Raphael, Eic

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 824 KB

english, 2015

7

Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA

Turner, Tychele N., Hormozdiari, Fereydoun, Duyzend, Michael H., McClymont, Sarah A., Hook, Paul W., Iossifov, Ivan, Raja, Archana, Baker, Carl, Hoekzema, Kendra, Stessman, Holly A., Zody, Michael C.,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2016

8

Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

Stessman, Holly A.F., Willemsen, Marjolein H., Fenckova, Michaela, Penn, Osnat, Hoischen, Alexander, Xiong, Bo, Wang, Tianyun, Hoekzema, Kendra, Vives, Laura, Vogel, Ida, Brunner, Han G., van der Burg

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2016

9

Molecular subtyping and improved treatment of neurodevelopmental disease

Stessman, Holly A. F., Turner, Tychele N., Eichler, Evan E.

Журнал:

Genome Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 499 KB

english, 2016

10

De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort

Wang, Tianyun, Guo, Hui, Xiong, Bo, Stessman, Holly A.F., Wu, Huidan, Coe, Bradley P., Turner, Tychele N., Liu, Yanling, Zhao, Wenjing, Hoekzema, Kendra, Vives, Laura, Xia, Lu, Tang, Meina, Ou, Jianju

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 584 KB

english, 2016

11

denovo-db: a compendium of human de novo variants

Turner, Tychele N., Yi, Qian, Krumm, Niklas, Huddleston, John, Hoekzema, Kendra, F. Stessman, Holly A., Doebley, Anna-Lisa, Bernier, Raphael A., Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E.

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.50 MB

english, 2017

12

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

Stessman, Holly A F, Xiong, Bo, Coe, Bradley P, Wang, Tianyun, Hoekzema, Kendra, Fenckova, Michaela, Kvarnung, Malin, Gerdts, Jennifer, Trinh, Sandy, Cosemans, Nele, Vives, Laura, Lin, Janice, Turner,

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.54 MB

english, 2017

13

Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains

Geisheker, Madeleine R, Heymann, Gabriel, Wang, Tianyun, Coe, Bradley P, Turner, Tychele N, Stessman, Holly A F, Hoekzema, Kendra, Kvarnung, Malin, Shaw, Marie, Friend, Kathryn, Liebelt, Jan, Barnett,

Журнал:

Nature Neuroscience

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2017

14

Exploring the heterogeneity of neural social indices for genetically distinct etiologies of autism

Caitlin M. Hudac,Holly A. F. Stessman…

Журнал:

Journal of Neurodevelopmental Disorders

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 986 KB

english, 2017

15

DE NOVO GENIC MUTATIONS AMONG A CHINESE AUTISM SPECTRUM DISORDER COHORT

Wang, Tianyun, Guo, Hui, Xiong, Bo, Stessman, Holly, Xia, Kun, Eichler, Evan

Журнал:

European Neuropsychopharmacology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2017

16

Associations between Familial Rates of Psychiatric Disorders and De Novo Genetic Mutations in Autism

Luhrs, Kyleen, Ward, Tracey, Hudac, Caitlin M., Gerdts, Jennifer, Stessman, Holly A. F., Eichler, Evan E., Bernier, Raphael A.

Журнал:

Autism Research and Treatment

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2017

17

Fine-Mapping of 18q21.1 Locus Identifies Single Nucleotide Polymorphisms Associated with Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate

Mitra, Amit K., Stessman, Holly A. F., Schaefer, Robert J., Wang, Wen, Myers, Chad L., Van Ness, Brian G., Beiraghi, Soraya

Журнал:

Frontiers in Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2016

18

Utilization of Translational Bioinformatics to Identify Novel Biomarkers of Bortezomib Resistance in Multiple Myeloma

Fall, Deanna J., Stessman, Holly, Patel, Sagar S., Sachs, Zohar, Van Ness, Brian G., Baughn, Linda B., Linden, Michael A.

Журнал:

Journal of Cancer

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 277 KB

english, 2014

19

Histone 4 Lysine 20 Methylation: A Case for Neurodevelopmental Disease

Wickramasekara, Rochelle, Stessman, Holly

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 2.65 MB

2019

20

Histone 4 Lysine 20 Methylation: A Case for Neurodevelopmental Disease

Wickramasekara, Rochelle, Stessman, Holly

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.65 MB

english, 2019

21

ATF3 coordinates anti-tumor synergy between epigenetic drugs and protein disulfide isomerase inhibitors

Duncan, Ravyn M, Reyes, Leticia, Moats, Katelyn, Robinson, Reeder M, Murphy, Sara A, Kaur, Balveen, Stessman, Holly A. F., Dolloff, Nathan G

Журнал:

Cancer Research

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.18 MB

2020

22

Clinician, caregiver and patient perspectives of the continuum of care for autism

Pope, Kayla, Doll, Joy, Kyvelidou, Anastasia, Stessman, Holly, Nelson, Kelly, Jordan, Lisa

Журнал:

Journal of Interprofessional Education & Practice

Рік:

2020

Файл:

PDF, 188 KB

2020

23

Schizophrenic Psychosis Symptoms in a Background of Mild-To-Moderate Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: A Case Report

Wickramasekara, Rochelle N., Lookian, Pashayar P., Ngo, Jeannie, Shibata, Annemarie, Stessman, Holly A. F.

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.09 MB

2020